Detalles de la búsqueda
1.
Developmental and temporal characteristics of clonal sperm mosaicism.
Cell
; 184(18): 4772-4783.e15, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34388390
2.
Loss of the neural-specific BAF subunit ACTL6B relieves repression of early response genes and causes recessive autism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(18): 10055-10066, 2020 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32312822
3.
Mutations in LNPK, Encoding the Endoplasmic Reticulum Junction Stabilizer Lunapark, Cause a Recessive Neurodevelopmental Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(2): 296-304, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30032983
4.
Quantitative evolutionary proteomics of seminal fluid from primates with different mating systems.
BMC Genomics
; 19(1): 488, 2018 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29929489
5.
Selection on plant male function genes identifies candidates for reproductive isolation of yellow monkeyflowers.
PLoS Genet
; 9(12): e1003965, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24339787
6.
Trans genomic capture and sequencing of primate exomes reveals new targets of positive selection.
Genome Res
; 21(10): 1686-94, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21795384
7.
Detecting coevolution in mammalian sperm-egg fusion proteins.
Mol Reprod Dev
; 81(6): 531-8, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24644026
8.
Control-independent mosaic single nucleotide variant detection with DeepMosaic.
Nat Biotechnol
; 41(6): 870-877, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36593400
9.
Comprehensive multi-omic profiling of somatic mutations in malformations of cortical development.
Nat Genet
; 55(2): 209-220, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36635388
10.
Molecular diagnosis in recessive pediatric neurogenetic disease can help reduce disease recurrence in families.
BMC Med Genomics
; 13(1): 68, 2020 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32404165
11.
mTOR pathway somatic variants and the molecular pathogenesis of hemimegalencephaly.
Epilepsia Open
; 5(1): 97-106, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32140648
12.
Autism risk in offspring can be assessed through quantification of male sperm mosaicism.
Nat Med
; 26(1): 143-150, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31873310
13.
Direct multiplexed measurement of gene expression with color-coded probe pairs.
Nat Biotechnol
; 26(3): 317-25, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18278033
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